血液或尿液检验
如患者症状疑似卟啉症，应检查其血或尿液中有无卟啉或卟啉前体胆色素原（PBG）和δ-氨基乙酰丙酸（ALA）（见表卟啉症的筛查和确诊检测)。如结果异常（见），应作进一步检查。
无症状患者，包括疑似携带者和发作间期患者，评估方式相似。但在这些情况下，上述试验的敏感性较差；而红细胞或白细胞中的酶活性测定要敏感得多。 然而，对该途径中的许多酶（例如尿卟啉原 III 共合酶 [尿原 3 合酶]、粪卟啉原氧化酶 [CPOX]、原卟啉原氧化酶 [PPOX]、亚铁螯合酶 [FECH]）的测定通常无法获得或市售。
遗传分析是高度准确的，并且当突变已知时优先用于家族内。基因检测将揭示大多数遗传性卟啉症患者的已知疾病相关突变；然而，在一小部分（~1%）受临床和生化影响的患者中，基因检测无法发现致病突变。因此，正确的诊断仍然需要综合考虑临床、生化和遗传结果。遗传学分析非常准确，在基因突变已经确定时常优先用于家族中；现已能进行产前测试（包括羊水诊断或绒毛取样）但很少有此必要。
表格卟啉症的筛选和确认试验表格 卟啉症的筛选和确认试验
卟啉症的筛选和确认试验检查
急性脑脊髓交感神经系统症状
光过敏
筛查
尿ALA、PBG、肌酐（随机尿样）*
血浆卟啉†
确诊（筛查结果明显异常时）
尿ALA、PBG、肌酐（定量检测）*
粪和尿卟啉‡
红细胞PBG脱氨酶
血浆卟啉†
基因检测
红细胞卟啉（总和不含金属）
尿液 ALA、PBG、卟啉和肌酐 （定量）*
粪便卟啉‡
血浆卟啉†
基因检测
* ‡按尿肌酐浓度校正结果。
† 首选方法为直接荧光分光光度测定法。
‡†尿液和粪便卟啉只是在总量增加时才进行分离。
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M.AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491.doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034
ALA=delta-氨基乙酰丙酸；PBG=胆色素原。
* ‡按尿肌酐浓度校正结果。
† 首选方法为直接荧光分光光度测定法。
‡†尿液和粪便卟啉只是在总量增加时才进行分离。
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M.AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491.doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034
ALA=delta-氨基乙酰丙酸；PBG=胆色素原。